الحوار المتمدن - موبايل
الموقع الرئيسي


أبحاث جديدة لتشخيص أسباب مرض التوحد

اسراء حميد عبد الشهيد

2018 / 11 / 5
الطب , والعلوم


أبحاث جديدة لتشخيص أسباب مرض التوحد

إسراء حميد عبد الشهيد

تمكن علماء من جامعة كاليفورنيا الأمريكية من تطوير أول فحص بيولوجي لتشخيص اضطرابات مرض التوحد فيما نجح باحثون صينيون في اكتشاف ان تراجع اداء الوظائف الخاصة بأحد الجينات المسؤولة عن تنظيم وظائف الدماغ، يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بمرض التوحد.

وينطوي انجاز العلماء الامريكيين، على اجراء اختبار دم يسمح برصد السلوكيات المرضية لدى الأطفال قبل ظهور أعراضها، والتي تبدأ عادةً في سن ما بين الثانية والرابعة من العمر، بالاعتماد على النتائج النهائية لمجموعة من التحليلات الانزيمية لمستقلبات الدم ("الأيض" Metabolite)، حيث وجدوا أنها ترصد كل الجينات والمساهمات البيئية في تغييرها وتأثيراتها لدى مرضى التوحد ما يمكن هذا الاختبار من تشخيص كل مرضى التوحد، باكرًا، بما فيها الحالات التي فشلت أجهزة الفحص المعتمدة حاليا في تحديدها، مما سيساهم في بدء العلاج قبل ظهور الأعراض السلوكية لديهم.

اما الانجاز العلمي الصيني الذي نشرته صحيفة “الخلية” العلمية الدولية، فيتركز على اكتشاف ان تراجع أداء الوظائف الخاصة بالجين المعروف باسم “سيران تريوناين كيناس بي إيه كيه 2” (The Serine/threonine kinase PAK2 ) المسؤول عن تنظيم وظائف الدماغ، يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بمرض التوحد، وذلك لان الجين PAK2 ، يستطيع أن يلعب دوراً حيوياً في التعرف على الهيكل الخلوي، وبإمكانه السيطرة على نمو الخلية وموتها بينما كانت وظيفته داخل النظام العصبي المركزي غير واضحة سابقاً. اذ تمكن باحثون من الأكاديمية الصينية للعلوم من خلال إجراء تجارب على فئران معملية، من إزالة الجين (PAK2) في الخلايا، ليكتشفوا أن زوال هذا الجين قاد إلى حدوث وظائف غير عادية في السلوك المتعلق بمرض التوحد، كما نجحوا أيضاً في تحديد وتعريف الطفرات المتعددة لهذا الجين في مرضى التوحد من خلال التسلسل الجيني.

ومرض التوحد هو اضطراب يصيب حاليا حوالي ٢٥ مليون شخص في كل العالم. وهو يؤثر على النمو العصبي، بمعنى أنه يكون مصحوباً ببعض الصعوبات السلوكية وبشكل خاص صعوبة في التواصل وأخرى في تكوين العلاقات الاجتماعية وسواهما كالصعوبات في القراءة او الكتابة او التعبير عن النفس وفهم الآخرين. وتظهر أعراض التوحد قبل سن الثانية من عمر الطفل عادة. ومع أنه لايوجد دواء محدد للتوحد حاليا، الا ان هناك تدريبات مختلفة ومتنوعة يمكن ان تساعد في تطوير مهارات الطفل المتوحد.

ورغم كثرة المصابين باضطراب التوحد في العالم في أيامنا هذه، لا يعد المرض منتشرا بشكل واسع لا سيما وان ازدياد الوعي والمعرفة به أدت الى جعل تشخيص حالاته أسهل من قبل فيما غدت المجتمعات أكثر تفهما لهذا النوع من الاضطراب العصبي ما يخدم في معالجة الكثير من مظاهره وتطوير البحوث بشأنها في اطار ما يعرف بـ "تحليل السلوك التطبيقي" Applied Behaviour Analysis .

ويركز "تحليل السلوك التطبيقي" على معالجة فرادية لمرضى التوحد عبر تقييم إمكانيات وقدرات المتوحد لتحديد ما يناسبه من علاج خاص كمعالجة مشاكل التخاطب وصعوبة التكلم او النطق وتحديد مفردات الكلام لديه من خلال تقديم المساعدة له أثناء التدريس والتدريب. وهي وسائل بسيطة يمكنها تحسين وتطوير طريقة عيش وسلوك الطفل التوحد وزيادة معرفته.

ورغم سعة البحوث العلمية في كل العالم حول التوحد، لم يتم لحد الآن تحديد اسباب الاصابة بهذا المرض او لماذا يصاب به بعض الاشخاص دون سواهم. لكن من المتفق عليه وجود عوامل وراثية جينية تساعد في زيادة فرص الإصابة به الى جانب أسباب بيئية كثيرة مثل الولادة المبكرة او مشاكل متعددة تصيب عنق رحم الأم أثناء فترة الحمل فضلا عن تناول الكحول من قبل الأم خلال الحمل. وما هو اكيد بالمقابل عدم وجود علاقة باضطراب التوحد للتلقيحات التي يأخذها المصاب خلال فترة طفولته. فمهما كثرت النظريات التي تحاول إيجاد تفسيرات عقلانية لاسباب هذا الإضطراب من الضروري تجنب قرار عدم أخذ الطفل للقاحات الضرورية لحماية صحته، اذ أن قراراً كهذا قد يعرضه إلى أمراض خطرة خلال حياته .
ان الاصابة بالتوحد لا تقتصر على فئة معينة دون أخرى. وليس للعمر او الخلفية الثقافية أو الحالة البدنية دور في حصوله. ولكن ثبت أنه يصيب الذكور أكثر من الإناث. اما انواع التوحد فهي:

• طيف اسبرغر – Asperger’s Syndrome نسبة إلى العالم الأسترالي اسبركر. ويصيب نحو واحد في المائة من مرضى التوحد في العالم. وهو اخف أنواع التوحد ولا يعاني المصاب به من أعراض التوحد الاساسية كمشاكل التواصل او اللغة او ضعف العلاقات الاجتماعية أو سلوك الإعادة ويكون ذكائه بين المتوسط والذكي جدا في العادة.

• طيف التوحد اللانمطي PDD-NOS Pervasive development وهو اكثر انتشارا ويتمثل في اضطراب النمو السلوكي. وسمي بـ" الاضطراب غير المشخص " (disorder not otherwise specified) لأن المتأثر به لا يكون مصابا بكل أعراض التوحد المعروفة انما ببعضها كأن يعاني من مشاكل في التواصل مثلا دون ان يصاب بسلوك الاعادة الذي هو من اعراض التوحد الاساسية لذلك يصعب تشخيصه.

• طيف اضطراب النمو في فترة الطفولة CDD CHILDHOOD DEVELOPMENT DISORDER
وهو نوع نادر من التأثير ولكن حالته اصعب من باقي أطياف التوحد. اذ يبدأ بالظهور بين الثانية والعاشرة ويتميز بأن الطفل المصاب يبدأ بالتطور وتعلم بعض المهارات الا ان هذه العملية تتوقف فجأة فينسى الطفل كل ما تعلمه وتعود الاصابة إلى نقطة ما قبل العلاج. ولذلك يحتاج التعامل مع هذه الحالة إلى صبر وأناة كبيرين. وعادة ما يكون الأبوان أكثر من يعرف مظاهر هذه المرحلة وقد يتوقعون حدوثها بدقة من بعض الاعراض.

وتتطلب كيفية الكشف عن مرض التوحد عند الطفل الى معرفة ان التعامل معه يتطلب التركيز على ثلاثة نقاط اساسية وهي:

أ. تبسيط اللغة عند الحديث نظرا الى أن طفل التوحد لا يفهم الجمل الطويلة او الأمثال او النكات او الاستعارات.

ب. اعتماد الإعادة والتكرار اثناء الحديث او الطلب.

ج. تسهيل تواصل المريض مع الآخرين أو تفاعله مع المحيط وتجنيبه الحساسية المفرطة تجاه الناس والمكان والرائحة وحتى درجة حرارة الغرفة ونوع الملابس التي يرتديها ولونها.





التعليق والتصويت على الموضوع في الموقع الرئيسي


اخر الافلام

.. بلع لسانه.. وضع لو?ى واي?ل لاعب المقاولون تحت الملاحظة الطب

.. دعوى قضائية: أطباء يابانيون يطالبون غوغل بتعويضات بسبب نشر -



.. مهندسة متفوقة في الطب في كاليفورنيا داعمة للفلسطينيين تحظى ب

.. معاناة شاب جزائري تتحول للفتة إنسانية تجمع مشاهير ومؤثري موا



.. صور الأقمار الصناعية بقاعدة أصفهان لا تظهر حفرا ناجمة عن الا